آنچه از سؤال شما متوجه شدم این است که موضوع درباره احتمال تکرار شکاف کام در فرزند دوم است و نگرانی شما به‌خاطر سابقه فرزند اول و نبودن سابقه خانوادگی می‌باشد.
احتمال تکرار شکاف کام در فرزند بعدی
شکاف کام می‌تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود؛ گاهی به‌تنهایی و گاهی به‌صورت بخشی از یک سندروم. در مورد فرزند اول شما که دچار سندروم پیرابین (Pierre Robin sequence) بوده، احتمال بروز در فرزند بعدی بسته به علت زمینه‌ای متفاوت است:
-
اگر شکاف کام به‌طور غیرسندرومی و اتفاقی رخ داده باشد، احتمال تکرار برای فرزند بعدی معمولاً پایین است (حدود ۲ تا ۵ درصد).
-
اگر شکاف بخشی از یک سندروم ژنتیکی باشد، احتمال تکرار بیشتر می‌شود و بستگی به نوع سندروم دارد. در بعضی سندروم‌ها، وراثت اتوزومال غالب یا مغلوب وجود دارد که می‌تواند احتمال بروز در فرزند بعدی را افزایش دهد.
عوامل مؤثر بر ریسک
-
نبودن سابقه خانوادگی، شانس تکرار را کمتر می‌کند، ولی صفر نمی‌کند.
-
برخی عوامل محیطی (مصرف داروها در بارداری، کمبود اسیدفولیک، سیگار، الکل، دیابت کنترل‌نشده و ...) هم می‌توانند نقش داشته باشند.
-
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند دقیق‌ترین برآورد را برای شما ارائه کند.
اقدام‌های پیشنهادی برای شما
-
پیش از اقدام به بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهید تا با توجه به شرایط فرزند اول، میزان احتمال تکرار مشخص شود.
-
در دوران بارداری مصرف اسیدفولیک را طبق نظر پزشک شروع کنید (معمولاً از سه ماه قبل از بارداری توصیه می‌شود).
-
در طول بارداری، غربالگری دقیق و سونوگرافی‌های تخصصی (به‌ویژه در سه‌ماهه اول و دوم) می‌تواند در تشخیص زودهنگام کمک کند.
-
پرهیز از مصرف داروهای بدون تجویز پزشک و رعایت سبک زندگی سالم اهمیت زیادی دارد.
جمع‌بندی
احتمال اینکه فرزند دوم هم دچار شکاف کام شود وجود دارد اما معمولاً بالا نیست، به‌ویژه در نبود سابقه خانوادگی. بهترین کار این است که حتماً پیش از بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنید تا با بررسی دقیق سابقه فرزند اول، احتمال تکرار مشخص شود و بتوانید با خیال آسوده‌تر برای بارداری تصمیم بگیرید.
